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脑干肿瘤确诊模式获重大突破,研究成果填补领域空白

2018-12-05 11:53:35来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:最新研究发现,97.3%的脑干胶质瘤患者的脑脊液ctDNA中可以检出肿瘤信息,且脑脊液中包含50%以上肿瘤突变信息的比例达到91.9%。

(健康时报记者 董蕊)最新研究发现,97.3%的脑干胶质瘤患者的脑脊液ctDNA中可以检出肿瘤信息,且脑脊液中包含50%以上肿瘤突变信息的比例达到91.9%。这意味着同传统方式相比,不穿刺不开刀,只需进行脑脊液液体活检就能确诊脑肿瘤,并可节省医疗费用3~8万。这一全球首创的脑肿瘤诊断新模式来自于北京天坛医院张力伟教授团队与杜克大学医学院阎海教授团队的研究创造。目前,该研究成果《通过脑脊液ctDNA测序对脑干胶质瘤进行分子病理分型》已经在线发表于顶级神经外科期刊《神经病理学》(Acta Neuropathologica),影响因子高达15.872。

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北京天坛医院副院长、神经外科主任医师张力伟教授。张力伟教授同时也是中国医师协会神经外科医师分会会长。

脑干胶质瘤是一组极其复杂且具有高度异质性的疾病,个体化最佳诊疗方案的选择以及疗效评估均依赖于精确的分子病理信息。但其病理检测与疗效评估一直是业界难题,常规手法包括手术和立体定向对肿瘤主体进行穿刺检测,但患者具有风险高、神经功能影响大、费用高且取材偏倚的缺陷,多无法全面反映瘤体的真实情况,更无法多次、实时进行。

张力伟教授团队与阎海教授团队利用自主研发的全球唯一一款几乎涵盖所有参与脑肿瘤发生发展事件的基因panel(基因检测术语,指基因检测多个位点),对脑干胶质瘤患者脑脊液中的游离肿瘤DNA进行深度测序。发现在97.3%的脑干胶质瘤患者的脑脊液ctDNA中可以检出肿瘤组织的突变信息,其中脑脊液和肿瘤组织突变信息完全一致比例达到83%, 脑脊液中包含50%以上肿瘤突变信息的比例达到91.9%。

由于极高的检测灵敏性,部分患者的脑脊液ctDNA中可以发现肿瘤组织内无法检出的突变,显示脑脊液ctDNA可以克服单一位点取材的局限性,更好地反映肿瘤异质性。因此,只需要进行脑脊液的液体活检就可准确为肿瘤性质定性。与传统的手术或立体定向穿刺活检相比,这种方式不仅能降低风险,还能为每位脑干胶质瘤患者节省医疗费用约3~8万元。

据了解,该研究成果是目前世界关于脑干胶质瘤液体活检的第一篇原创性文章,填补了脑干胶质瘤液体活检领域的空白,标志着我国成为脑干胶质瘤诊疗和研究领域的领跑者。从1961年《神经病理学》创刊至今中国学者以第一或通讯作者身份在该杂志上发表的原创性论著不足30篇。

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中国神经外科领军人张力伟

张力伟,首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科主任医师、博士生导师。中国医师协会神经外科医师分会会长。神经外科领军人物,世界颅底外科学会执委。享受国务院特殊津贴专家。

从事神经外科工作33年,致力于脑干及颅底复杂肿瘤综合诊疗。国际率先改良与创新了多种颅底脑干外科手术入路,集成神经功能保护多模态技术,并率先创新性应用于脑干及颅底复杂肿瘤的综合诊疗,显著改善了患者预后。作为项目发起人与负责人,积极倡导与构建多学科协作诊疗体系,牵头组建成立了全国首个颅底多学科协作平台,开展多学科协作诊疗,显著改善了该类疾病患者的诊疗现状以及预后,并牵头制定《脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识》《听神经瘤多学科协作诊疗中国专家共识》等。

2014年,张力伟教授曾与阎海教授联合在国际上首次发现脑干胶质瘤中存在特异的基因突变,报告发表在世界顶级的学术期刊《Nature Genetics》(自然遗传)上,影响因子高达30多分。此项研究也被称为“世界神经外科领域关于脑干肿瘤中最重要的发现之一”。

(责任编辑:王月明)

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