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世界唐氏综合征日:这项产检千万别省

2019-11-22 00:06:40来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:有的人就困惑了,不是说,这是基因的问题吗?那父母都没问题,家族里也没有唐氏综合征,为什么还要让我做唐氏筛查呢?

每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。除了唐筛检查,有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺检查,然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度,如果羊水穿刺检查结果正常,可排除唐氏征的可能。

这项产检不能省:孕六七月要唐筛

现在的一些遗传代谢病,在孕中期时就可以通过孕妇的外周血提前诊断了。”王蔼明教授介绍,而做遗传病筛查大家最熟悉的莫过于唐氏筛查。

有的人就困惑了,不是说,这是基因的问题吗?那父母都没问题,家族里也没有唐氏综合征,为什么还要让我做唐氏筛查呢?

“因为95%左右的唐氏综合征患儿的父母均正常,且家族中也没有唐氏综合征患者,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。” 上海市第一妇婴保健院产科主任医师段涛教授解释道,所以从理论上讲,不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。

其实在早期做B超检查的时候,加做NT就是进行唐氏筛查,能尽早发现问题。“当然,由于NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,需要最好的超声设备和水平最高的超声医生,国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置,如果宝宝的位置不好,无法获得最佳检测平面,NT的测量就不准确了。一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右,所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。”段涛教授如是说道。

18~35周做羊水穿刺来进行唐氏筛查,是产前诊断的金标准。事实上,12~16周左右的时候采孕妇的外周血,也能判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),这就是无创胎儿DNA检查。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%。“不久,我们将开展的外周血DNA检查有望做得更加全面,从而取代外周血唐氏筛查。”王蔼明教授介绍说。

本文来源:

《健康时报》2014-10-23第08版《这些产检不能省》

(责任编辑:郑新颖)

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