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重视产前筛查,降低唐氏儿的出生率

2019-11-22 17:58:30来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:产前筛查是预防唐氏综合征最重要的一道防线。

我国唐氏综合征疾病经济负担的研究结果显示,2003年平均每位唐氏病人整个生命周期给家庭造成的经济负担为 39.06万元, 给社会造成的经济负担为 45.43 万元。目前,由于该病在整个世界范围内暂无彻底有效的治疗方案,因此产前筛查是预防本病最重要的一道防线。

近年来,我国的产前筛查工作已经取得了长足的进步。通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,综合评估胎儿患有唐氏综合征的风险程度,如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏产前筛查有哪些类型?

☆血清学产前筛查(俗称唐氏筛查)

抽取孕妇静脉血,检测相应的血清学指标,并结合孕妇年龄,胎数,体重,孕周,颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。并且除了唐氏综合征外,该项检查也能同时筛查18三体综合征(爱德华氏综合征)及开放性神经管缺陷的患病风险。

唐氏筛查是目前最普遍、最经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目。

☆无创DNA产前筛查

抽取孕妇静脉血5ml,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。

该检测针对21三体的检出率可高达99%,最早在孕12周时就可进行,减少了孕妇焦虑的等待时间。无创是现有医学领域最先进,也是最容易操作的唐氏综合征产前筛查新手段。

产前筛查高风险怎么办?

当产前筛查结果显示为“高风险”时,孕妇也别过于紧张,这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇,并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。

当出现高风险时,孕妇接下来要做确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查,从而确诊是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术,即在超声引导下,选择安全的穿刺点,穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中,抽取羊水,收集胎儿细胞进行染色体核型分析,从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。

本文来源:

据自媒体“四川省妇幼保健院”四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科/文

已获授权转载

(责任编辑:郑新颖)

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