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问答:为什么会得唐氏综合征?

2019-11-22 15:37:42来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。

医学上有很多疾病是以人的名字来命名的,唐氏综合征就是其中之一。

唐氏综合征是以英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名,以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征,翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下,俗话说的先天性傻孩子。

为什么会有这个疾病?

唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。

人类有23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体,每一对都有一条是来自妈妈,一条来自爸爸。这46条染色体设计精密,携带信息准确无误,才能保障父母的遗传信号被精准翻译,多一条、少一条、多一段、少一段,都会导致信号传递过程中的失误,造成遗传信息的丢失或错误翻译,造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏,信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则,接头暗号对不上,下面的工作也就无法进行了。

唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候,手牵手的两个小朋友(两条21号染色体)过于友好,该分手的时候没有分手,牵着手走进了一个细胞里,一旦这个细胞受精,再获得一半来自妈妈或爸爸的信息,21号染色体就变成了三条,即21三体。此时,信号传导即发生失误,导致胎儿出现特殊面容和智力低下。

那么,唐氏综合征有哪些特征性表现?

·唐氏儿的特殊面容:眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

·智力障碍:其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;

·性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育。

·患儿常伴有其他结构畸形,如先天性心脏病,且因免疫功能低下,易患各种感染。

本文来源:

据自媒体“产科医生邹丽颖” 北京妇产医院产科主任医师邹丽颖/文

已获授权转载

(责任编辑:郑新颖)

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