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预防小儿唐氏综合征,关键在早期筛查

2019-11-22 15:34:40来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:唐氏筛查应在什么孕周进行?妊娠15~20周之间,最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹,开单时需核对孕周,尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

唐氏综合征发生率约为1/700,约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关,孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

如何预防其发生?

唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致,根本病因在胎儿染色体,因此,目前没有好的治疗方法,目前的主要措施就是早期发现,根据孕妈意愿决定是否保留。

唐氏筛查就是用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险,一般准确率达70~80%。

唐氏筛查应在什么孕周进行?

妊娠15~20周之间,最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹,开单时需核对孕周,尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

什么人要做唐氏筛查?

唐氏综合征是偶发疾病,常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是筛查唐氏儿很有效的方法,因此,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄(年龄≥35岁)以及有过唐氏儿史的孕妈妈,由于唐氏综合征发生率更高,故不建议查唐氏筛查,而建议直接产前诊断。

双胎能做唐筛吗?

不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险!

结果的判读:

因为唐氏筛查仅是筛查,切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈,应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。

检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。

·唐氏筛查低风险:说明患唐氏综合征的风险比较低,视为正常人群,后续正常产检,暂时无需特殊处理;

·唐氏筛查高风险:患唐氏综合征的风险比较高,应进行产前诊断,也就是羊水穿刺(关于羊水穿刺后期另行成文)。

·临界风险:也称为灰区,通常指不太放心,有唐氏儿发生的可能性,但是没到要做羊水穿刺的程度。灰区建议做外周血无创DNA检测(12周之后26周之前进行)

此外,也能通过唐氏筛查发现一些其他胎儿异常,如18三体、神经管畸形等等,如果是18三体高风险或临界风险,原则同唐氏综合征(21三体),如果是神经管畸形高风险,通过B型超声即能确诊或除外神经管畸形。筛查畸形的超声通常在孕22周-24周左右进行。

要注意的是,唐氏筛查或胎儿超声异常涉及的问题绝不可能仅以上聊聊数语即可概括,毕竟,人体的精密与复杂需要上亿的暗语和“拷贝不走样”,有时候唐氏筛查低风险,胎儿超声发现结构异常,也可能还需要进一步行产前诊断,临床遇到的问题具体情况具体分析。

本文来源:

据自媒体“产科医生邹丽颖” 北京妇产医院产科主任医师邹丽颖/文

已获授权转载

(责任编辑:郑新颖)

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