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查基因了解卵巢癌风险

2019-09-16 19:54:21来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:《卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南(第四版)》指出,没有BRCA胚系基因突变的女性一生中患卵巢癌的几率为1%~2%,而有BRCA1突变的女性一生的患病风险为21%~51%,有BRCA2突变的女性一生的患病风险为11%~17%。因此,有必要对高危人群进行BRCA基因检测。

卵巢癌死亡率高居妇科肿瘤之首,70%不容易被发现、70%发现时已是晚期、70%发现后存活不过五年。

北京妇产医院妇瘤科主任医师段微介绍,面对凶险的卵巢癌,BRCA基因检测可以评估高危人群的患癌风险。

《卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南(第四版)》指出,没有BRCA胚系基因突变的女性一生中患卵巢癌的几率为1%~2%,而有BRCA1突变的女性一生的患病风险为21%~51%,有BRCA2突变的女性一生的患病风险为11%~17%。因此,有必要对高危人群进行BRCA基因检测。

高危人群包括:近亲有人患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症;或绝经前患乳腺癌;或同时患多个相关的肿瘤,如乳腺癌、卵巢癌;或家族中有男性乳腺癌患者;或有德系犹太人血统等。

段微提醒,患者要重视一些卵巢癌相关的临床症状,如腹胀、盆腔或腹部疼痛、腹围增加、易饱感,或尿频尿急,特别是这些症状新发,或经常出现,应及时进一步检查。高危人群可以去三甲医院妇科肿瘤科咨询基因检测事宜,费用约为三四千块钱。

其实,BRCA基因突变卵巢癌患者相对“幸运”。这类患者的生存率较高,对以铂为基础的化疗更敏感,且使用新药PARP抑制剂可显著提高生存期,有希望获得长期生存。段微强调,卵巢癌患者初次诊治就要做基因检测,以制订综合治疗方案。   

对BRCA1/2突变携带者,建议在35~40岁或完成生育后进行预防性输卵管和卵巢切除。BRCA2相关卵巢癌的确诊年龄通常较BRCA1相关卵巢癌晚8~10年,故BRCA2突变携带者可考虑延迟至40~45岁进行预防性附件切除。仅输卵管切除不是降低患癌风险的标准手术,输卵管切除的女性仍有患卵巢癌和腹膜癌的风险。

知名女星安吉丽娜朱莉在做BRCA检测时发现了自身BRCA1变异,医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%,随后朱莉接受了预防性的双侧乳腺切除术,引发了全球对BRCA基因的关注。

口服避孕药物可以降低发生卵巢癌的风险,风险降低的程度与服用药物的时间呈正相关,特别适用于已行预防性乳腺切除术的BRCA突变携带者。

(责任编辑:齐钰)

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