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被误判的“单基因糖尿病”

2019-11-25 20:01:50来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:一般来说,发病年龄小于30岁的非肥胖糖尿病患者,有明确的糖尿病家族史,但不符合经典1型或2型糖尿病特征,均应怀疑单基因糖尿病。

天津市糖友:我今天25岁,13年前即被诊断为1型糖尿病,因为害怕打胰岛素一直没进行正规治疗,只是通过饮食、运动来控制血糖。最近准备结婚,到了医院经过一系列的检查和基因检测后,医生告诉我,我得的不是1型糖尿病,而是“单基因糖尿病”,分型为MODY3(青少年起病的成人型糖尿病3型)。

确诊后,我妈妈也做了相关检查,摘掉了多年的2型糖尿病的“帽子”,确诊为“单基因糖尿病MODY3型”, 这个类型对口服磺脲类药物敏感,经治疗效果显著,糖尿病控制得事半功倍。

天津医科大学总医院内分泌代谢病科主任刘铭:单基因糖尿病是单个起关键作用的基因突变导致的一种特殊类型糖尿病,占所有糖尿病人群的1%~5%,推测我国大约有500万单基因糖尿病患者,但90%以上都被误诊为1型或2型糖尿病。

一般来说,发病年龄小于30岁的非肥胖糖尿病患者,有明确的糖尿病家族史,但不符合经典1型或2型糖尿病特征,均应怀疑单基因糖尿病。

单基因糖尿病中常见的MODY2,仅表现为轻度空腹血糖升高,通常不进展,微血管并发症罕见,一般无需药物治疗,但须定期监测。MODY2患者妊娠时,应根据孕妇和胎儿的具体情况,进行个体化的精准管理。对MODY3患者来说,磺脲类药物则是一线治疗选择。

建议不符合1型或2型糖尿病特征的患者进行基因检测,以达精准诊断,精准治疗。

(责任编辑:郑帆影)

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