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实惠!建议将基因测序作为首选遗传学检测项目

2019-04-12 17:38:02来源:健康时报|分享|扫描到手机

  上海儿童医学中心分子遗传团队近日在遗传学权威学术杂志《GeneticsinMedicine》(影响因子9.937)发表了二代测序技术,在中国开展儿科罕见遗传病分子诊断的研究结果。研究表明,国内目前在临床遗传医师等专业人员匮乏的状态下,将“患儿医学外显子组基因测序(POMES)”作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目,具有较高的经济性和临床有效性。截至去年底,该方案已经检测了7000多例临床疑似遗传病样本,诊断明确近3000例罕见疑难病例。图为医院分子遗传团队进行实验。

 

(责任编辑:吴芯)

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