相关阅读：2017年2月17日，中国抗癌协会(CACA)家族遗传性肿瘤协作组工作启动会暨第一届学术年会在北京召开，北京大学肿瘤医院季加孚教授任首届主任委员。协作组由临床肿瘤学、遗传学、分子诊断学、流行病学等专业专家共同组建，旨在国家精准医疗方针指引下，推动家族遗传性肿瘤这一学科方向的发展、规范临床诊疗，提高遗传性肿瘤高风险人群早诊比例，同时也为国内、国际相关指南或政策的制定提供重要的临床依据。
健康时报记者 张 爽 驻北京大学肿瘤医院特约记者 管九萍
遗传性甲状腺癌 多于3例遗传概率超9成
“非髓样甲状腺癌占所有甲状腺癌的95%以上，而且非髓样甲状腺癌一般会呈现家族聚集现象。”天津市肿瘤医院副院长高明教授介绍，遗传性甲状腺癌不容小觑，需要引起医生和患者的关注。
家族性甲状腺非髓样癌属于甲状腺非髓样癌的一部分，其遗传比例相对较高，而且如果第二代家属一旦不幸得了甲状腺癌，发病会比上一代亲属更加的凶险，情况更不好控制。所以，如果属于这种家族性遗传比较高危的人群，一定要提高警惕，及早预防。
专家建议
家族中一级亲属中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性的概率会超过94%。一级家属包括父母、子女和同胞兄弟姐妹。这些高危人群，建议进行早期基因筛查。患者可到具备甲状腺癌遗传易感基因测序平台的医院进行检测筛查，现在一些肿瘤专科医院已经设有专门为患者提供遗传性发病风险预测和个体化诊疗咨询的服务。
遗传性结直肠癌 10岁开始就要密切关注
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是遗传性大肠癌的一种，呈常染色体显性遗传，男女发病率相同，表现为大肠内发生少则几十个多则成千上万腺瘤性息肉，死亡率较高。“大约50%的患者在10~15岁大肠内开始长息肉，到35岁时增长到95%，若不及时干预，100%会衍变为结直肠癌，而且FAP的肠外表现同样应引起患者的高度重视。一旦发现应及时进行结肠镜检查，早诊早治”，中国人民解放军陆军总医院消化内科主任盛剑秋介绍。
早期诊断与定期随访是防止息肉发生癌变的重要措施，可根据釆取个体化综合方法进行预防和治疗。
专家建议
医生要对其家族成员做详细的遗传咨询，诊断明确的患者应每半年到1年进行结肠镜检查密切随访，对于FAP患者的一级亲属应从10～15岁开始每年行结肠镜检查，直至发现息肉确诊为止，同时检查有无视网膜色素上皮细胞肥大等肠外表现。从25岁开始，对诊断明确的患者应每年检查胃、十二指肠和乳头周围区域，其他肠外检查项目如甲状腺B超、腹部B超等同样应每1~2年随访。
遗传性胃癌 长期不检查变成皮革胃
胃癌当中有5%～10%属于遗传性胃癌，其中比例最多的要数遗传弥漫型胃癌。北京大学肿瘤医院分子诊断中心副主任贾淑芹医生介绍说：“遗传弥漫型胃癌发病年龄较早，目前发现患病最早的只有14岁，平均发病年龄为37岁。”
遗传弥漫型胃癌是常染色体显性遗传疾病，子代携带亲代基因变异的几率为50%，而且呈现不完全显性，即使从亲代获得了CDH1基因的突变，也不一定会发病。携带CDH1致病突变终生患胃癌的风险男性略低于女性，而且还有患结肠癌的风险，女性有患乳腺小叶癌的风险。
遗传弥漫型胃癌早期胃镜检查很不容易发现，胃壁随病变逐渐增厚，严重时称“皮革胃”。
专家建议
针对高风险人群，根据不同的年龄段检测不同项目。从16岁开始，建议每年做胃镜检查，必要时可加做免疫组化确认。18~40岁的致病突变携带者，建议做预防性全胃切除。从40开始，每3~5年做常规结肠镜检查。对于女性从35岁开始，还应该每半年做一次乳腺临床检查，每年做一次常规乳腺癌的筛查和核磁共振。需要提醒的是做胃镜的时候，需要取活检的标本块数较多，钳取组织的深度较深，所以做胃镜的前后1周内患者不能应用活血抗凝药物。
遗传性乳腺癌 潜在乳癌患者别拖延
真正意义上的家族遗传性乳腺癌在所有确诊乳癌病例中只占5%左右，乳癌发病是综合因素导致，早发现、早诊断、早治疗是对付乳癌最好的方法。潜在乳癌患者千万别犯“拖延症”，别存侥幸心理。
遗传性乳腺癌，主要指家族中有多名女性成员患乳腺癌或卵巢癌。当一位患者具备这样的家族史并且发病年龄较轻，比如三十岁以前就患病，尤其是双乳癌，这种情况应高度怀疑为家族遗传性乳腺癌。尽管乳腺癌是多种因素综合作用导致的乳腺疾病，但过量的雌激素对人体的影响被认为是乳腺癌发病的重大诱因，比如长期服用雌激素补品，无形中增加了乳腺癌的患病风险。
专家建议
对于前面提到的这种情况，子女可通过基因检测确认是否有乳癌易感基因，并通过更积极的预防措施来避免发病。对一般人来说，如果有远房亲戚得了乳腺癌就认定自己也一定会得，那就恐癌过度了。乳头无缘无故流水、流血，乳头或周围皮肤凹陷或乳房凭空长出肿块，要及时去医院接受检查。对于三十岁以上女性，最好每年到乳腺专科进行专业体检。摘编自《健康时报》总第1257期13版《有些妇科病母女可能会相传》
肿瘤遗传
咨询门诊需求大
检查者拿着厚厚的一摞基因检测报告看不明白，没办法判断自己是否被遗传、患癌风险到底有多大，这就需要肿瘤遗传咨询师给患者做个“话聊”。但目前我国专业肿瘤遗传咨询师和遗传咨询机构较少，基本属于短缺状态。为了解决这个问题，一是要有规范的“库”，二是要有专业的“人”。
首先要建立一个强大的遗传性肿瘤易感基因数据库作为参考对照，在日前举行的中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组启动会上，季加孚教授提出未来协作组会以协作共享的形式建立首个中国人遗传性肿瘤数据库，作为国人的基础数据积累，使临床医生对检测者数据进行分析时可以中国人的遗传背景为基础，从而得到更最精准的诊断。
另一方面还需要专业的肿瘤遗传咨询师的培养。此次成立的协作组将持续开展肿瘤遗传咨询培训班，同时规范相关的基因检测和数据解读，强化临床医生在咨询过程中要注意的社会、伦理、心理等问题。培养适合中国国情的“肿瘤遗传咨询师”，并在全国范围内推动“肿瘤遗传咨询门诊”。
此外，协作组在网站上推出了我国首个智能家系图绘制平台，该家系图绘制平台将为中国家族性、遗传性肿瘤数据登记工作的开展提供便捷条件，无论是百姓还是临床医生，都可在相关电子平台上通过提示输入患者及其家属的患癌家族史等信息，后台医生会初步判断其家庭成员罹患相关遗传性肿瘤疾病的潜在风险。
（运营：吴芯）
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